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"대변 DNA로 대장암 진단, 정확도 90%"…지노믹트리 '얼리텍 대장암검사' 출시

대변만으로 대장암을 90%의 정확도로 진단할 수 있는 체외 분자진단 검사가 개발됐다. 암 조기진단 기업 지노믹트리는 환자의 대변에서 유전물질인 DNA(디옥시리보핵산)를 분석해 대장암을 조기에 진단하는 '얼리텍 대장암검사'를 개발, 출시했다고 8일 밝혔다. 얼리텍 대장암검사는 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커(신데칸-2)를 측정해 대장암을 진단하는 고성능 바이오마커(신데칸-2) 기반 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사이다. 국내 임상에서 소량의 분변(1~2g)으로 대장암을 90.2%의 민감도와 특이도로 진단할 수 있음을 입증, 작년 8월 한국식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았다. 지노믹트리 측은 "기존 분변잠혈검사와 달리 높은 진단 정확도로 대장암 및 용종 발견율을 높이고 양성 환자 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에도 도움이 될 것으로 기대된다"고 말했다. 얼리텍 대장암검사는 세브란스 병원 암센터와 세브란스 체크업에서 30~80세 남녀 585명을 대상으로 분변 DNA를 이용한 전·후향적 임상시험을 진행한 결과, 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별이나 나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단해 내는 민감도(진양성률)가 90.2%, 질병이 없을 때 ‘없음’으로 진단해 내는 특이도(진음성률)가 90.2%로 나타났다. 특히 0기~2기까지의 대장암 진단 민감도는 89.1%(128명 중 114명에게서 반응)를 기록해 대장암 조기진단에 충분한 유효성을 보였다. 이 연구결과는 지난3월 세계적 후생유전학 학술지인 '임상후생유전학(Clinical Epigenetics)' 최신호에 게재됐다. 국내 임상을 진행한 연세대학교 세브란스병원 대장항문외과 김남규 교수는 “대장암은 조기검진으로 용종을 찾아내 제거하면 예방이 가능하고 조기에 진단하면 90% 이상 치료가 가능한 암임에도 불구하고, 환자의 약 60%가 진행된 병기에 발견되기 때문에 국내 암 사망률 3위를 기록하고 있다”고 말했다. 김 교수는 “기존 검진의 낮은 민감도나 불편함 문제는 조기검진율을 향상시키지 못하는 제한점으로 작용했는데, 분변 DNA를 활용한 얼리텍 대장암검사는 임상을 통해 입증된 진단 정확도로 검사 신뢰도가 높아 양성 판정을 받은 환자의 확진을 위한 대장내시경 순응도 및 조기검진율 향상에 기여할 것으로 기대하고 있다”고 했다. 얼리텍 대장암검사는 대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되지만, 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는다는 점에 착안해 개발됐다. 지노믹트리 연구개발본부 오태정 박사는 “얼리텍 대장암검사는 수많은 바이오마커 후보군 중 임상을 통해 신데칸-2가 대장암에서 특이적으로 메틸화됨을 밝혀낸 끝에 개발됐다"며 "메틸화된 신데칸-2유전자를 정확하게 체액(분변)에서 검출할 수 있는 검사 키트, 그리고 검체를 온도 등에 상관없이 안정적으로 보관하는 특수 용액, 분석 시스템까지 통합적인 검사서비스를 제공한다”고 말했다. 지노믹트리의 얼리텍 대장암검사는 현재 한국을 포함해 미국, 유럽, 중국, 일본에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커 및 검출 방법에 대한 특허를 받은 바 있다.얼리텍 대장암검사는 세브란스 체크업 센터 및 전국의 병의원에서 검사 서비스가 확대되고 있으며, 검사 가능한 병원은 얼리텍 콜센터를 통해 안내 받을 수 있다.권오용 기자 kwon.ohyong@jtbc.co.kr 2019.05.08 19:32

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