[건강레이더] 유전성 희귀질환 250종 1주일만에 진단

타 검사법과 소요 시간을 비교한 표. 타 유전자 검사법인 WES, CES 등이 평균 1~3개월 소요되지만, 새 검사법은 7~10일 소요됐다. 서울대병원 제공

 
국내 연구진이 유전성 희귀질환 250여 종을 일주일 만에 진단할 수 있는 검사법을 개발했다.

 
서울대병원 채종희 정밀의료센터장 연구팀과 메디사피엔스는 250여 종의 유전성 희귀질환을 7∼10일 이내에 쉽고 빠르게 진단하는 검사법(NEOseq-ACTION)을 개발했다고 9일 밝혔다.
 
기존에 신생아 선별검사에 쓰였던 탠덤매스(TMS)에서는 대사 질환을 중심으로 50여 종만 확인할 수 있었으나 그 범위가 대폭 확대됐다.  
 
또 신생아 집중치료실에서 치료를 받는 신생아에도 적용할 수 있다. 탠덤매스 검사의 경우 출생 후 집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 환아에게는 활용이 어려웠다. 새 검사법은 최소량의 혈액으로 차세대 염기서열 분석검사를 하기에 중증 신생아도 검사를 받을 수 있다.
 
임상시험 결과, 전체 47명 중 10명의 어린이가 해당 검사법으로 유전질환을 진단받아 실제 치료에 들어갔다.  
 
이 검사법은 서울대병원 신생아집중치료실과 어린이중환자실 어린이부터 적용하기 시작해 향후 여러 병원으로 확대할 예정이다.
 
권오용 기자 [e-mail]