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[건강레이더] 유전성 희귀질환 250종 1주일만에 진단

국내 연구진이 유전성 희귀질환 250여 종을 일주일 만에 진단할 수 있는 검사법을 개발했다. 서울대병원 채종희 정밀의료센터장 연구팀과 메디사피엔스는 250여 종의 유전성 희귀질환을 7∼10일 이내에 쉽고 빠르게 진단하는 검사법(NEOseq-ACTION)을 개발했다고 9일 밝혔다. 기존에 신생아 선별검사에 쓰였던 탠덤매스(TMS)에서는 대사 질환을 중심으로 50여 종만 확인할 수 있었으나 그 범위가 대폭 확대됐다. 또 신생아 집중치료실에서 치료를 받는 신생아에도 적용할 수 있다. 탠덤매스 검사의 경우 출생 후 집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 환아에게는 활용이 어려웠다. 새 검사법은 최소량의 혈액으로 차세대 염기서열 분석검사를 하기에 중증 신생아도 검사를 받을 수 있다. 임상시험 결과, 전체 47명 중 10명의 어린이가 해당 검사법으로 유전질환을 진단받아 실제 치료에 들어갔다. 이 검사법은 서울대병원 신생아집중치료실과 어린이중환자실 어린이부터 적용하기 시작해 향후 여러 병원으로 확대할 예정이다. 권오용 기자 kwon.ohyong@joongang.co.kr 2020.11.10 07:00
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미숙아 키 작을수록 만성폐질환 위험 높아…분당서울대병원 연구팀

미숙아는 엄마 배 속에 있는 기간이 짧고, 키가 더 작을수록 출생 이후 만성폐질환 발생 위험이 높다는 연구 결과가 나왔다.분당서울대병원 소아청소년과 연구팀(정영화·최창원)은 임신 23∼31주 사이에 몸무게 1.5㎏ 미만으로 태어난 '극소저체중아' 4266명을 분석한 결과, 출생 시기와 만성폐질환 발생 위험 사이에 연관성이 있다는 연구 결과를 국제학술지 '플로스원' 최신호에 게재했다고 29일 밝혔다.'기관지폐이형성증'으로도 불리는 미숙아 만성폐질환은 호흡곤란 증세가 특징이다. 만성폐질환을 가진 아이는 출생 이후 인공호흡기나 산소 치료를 받아야 한다. 만성폐질환 증상이 심하면 인공호흡기를 쉽게 떼지 못해 신생아집중치료실에 입원하는 기간이 길어진다.인공호흡기 치료를 장기간 받게 되면 뇌손상을 동반해 인공호흡기를 떼더라도 뇌성마비, 발달지연 등 신경계 후유증을 남기는 경우도 있다.이번 연구 결과에서는 임신 31주 이전에 태어난 미숙아는 키가 정규분포보다 작을 경우 만성폐질환 발생 위험이 평균 1.25배 이상 높아지는 것으로 나타났다.임신 23∼25주 사이에 태어나 키가 더욱 작은 미숙아(785명)는 평균 키의 미숙아보다 만성폐질환이 발생할 위험이 1.57배 높았다.최창원 분당서울대병원 소아청소년과 교수는 "이번 연구로 볼 때 미숙아는 출생 당시 체중보다 키가 만성폐질환의 발생과 더 밀접한 연관이 있는 것으로 보인다"며 "산모의 고령화, 쌍둥이 임신 등으로 '태아성장지연'이 증가하는 만큼 적절한 시기에 분만하는 것이 중요하다"고 말했다. 권오용 기자 kwon.ohyong@jtbc.co.kr 2019.07.30 07:00
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